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  • 1. (2024高二下·温州期末) 肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(致病基因用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。图1是关于该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(已知正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点,突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点),结果如图2所示:

    1. (1) 由图2可知,突变基因新增的酶切位点位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)。图2所示的四名女性中是杂合子。
    2. (2) 已知女性每个细胞所含两条X染色体中的任意一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是

      由此推断,Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自(填“父亲”或“母亲”)的X染色体失活概率较高,以另一条染色体上的基因表达为主。

    3. (3) ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后,不考虑新的突变,若生女孩,则(填“一定”“不一定”或“一定不”)患病,原因是
    4. (4) ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,可通过遗传咨询和对该病进行监测和预防。若要调查该病在人群中的发病率,需要保证(答出两点)。
    【知识点】
    考点
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